Bệnh tiểu đường loại 1 vẫn là một trong những bệnh phổ biến nhất. các bệnh mãn tính phức tạp hơn Bệnh này khó kiểm soát ở cả thời thơ ấu, tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành. Mặc dù thường chỉ được liên hệ với "lượng đường trong máu cao", nhưng thực chất đây là một quá trình tự miễn dịch bắt đầu từ rất lâu trước khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện và liên quan đến hệ thống miễn dịch, di truyền và môi trường.
Trong những năm gần đây, các nghiên cứu ở Tây Ban Nha và các nước châu Âu khác đang mang lại kết quả khả quan. sự thay đổi đáng kể so với phương pháp truyền thốngTrọng tâm đang chuyển từ việc chỉ chẩn đoán bệnh khi tuyến tụy đã bị tổn thương nghiêm trọng sang việc cố gắng xác định bệnh ở giai đoạn tiềm ẩn, tìm hiểu các dấu hiệu trước sinh và thử nghiệm các loại thuốc có khả năng trì hoãn sự khởi phát lâm sàng. Tất cả những điều này đang diễn ra mà không quên những tác động hàng ngày của việc sống chung với một căn bệnh đòi hỏi phải đưa ra những quyết định liên tục, cả ngày lẫn đêm.
Bệnh tiểu đường loại 1 là gì và tại sao nó lại xảy ra?
Trong bệnh tiểu đường loại 1, hệ thống miễn dịch Tấn công và phá hủy các tế bào beta của tuyến tụy.Các tế bào này chịu trách nhiệm sản xuất insulin. Nếu không có đủ insulin, glucose không thể đi vào tế bào một cách bình thường và tích tụ trong máu, gây ra tăng đường huyết và nếu không được điều trị, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm toan ceton do tiểu đường.
Không giống như bệnh tiểu đường loại 2, nơi lối sống đóng vai trò quan trọng hơn, bệnh tiểu đường loại 1 được coi là một bệnh lý đơn thuần. bệnh tự miễn dịch có cơ sở di truyền Bệnh này chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường. Người ta ước tính rằng gen HLA lớp II đóng góp khoảng 40-50% nguy cơ di truyền, nhưng chúng không giải thích được tất cả các trường hợp: một số người mắc bệnh tiểu đường loại 1 mà không có hồ sơ di truyền nguy cơ cao, cho thấy vẫn còn những mảnh ghép chưa được hoàn thiện trong bức tranh toàn cảnh.
Các nghiên cứu cho thấy chúng có liên quan các yếu tố môi trường khác nhauCác yếu tố này bao gồm nhiễm virus ở thời thơ ấu, nhiễm trùng đường hô hấp hoặc đường tiêu hóa trong thời kỳ mang thai, các sự kiện gây căng thẳng cao độ trong cuộc sống, hoặc tiếp xúc với một số hợp chất hóa học dai dẳng. Không có yếu tố nào trong số này tự mình "tạo ra" bệnh, nhưng chúng có thể điều chỉnh khả năng dễ bị tấn công của hệ miễn dịch đối với tế bào beta.
Tại Tây Ban Nha, các hội khoa học nhắc nhở chúng ta rằng bệnh tiểu đường loại 1 có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, mặc dù ban đầu nó có biểu hiện không rõ ràng. hai đỉnh rõ rệt về tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em và thanh thiếu niênBệnh thường gặp nhất ở độ tuổi từ 4 đến 7 và từ 10 đến 14. Tuy nhiên, ước tính rằng hơn một nửa số ca chẩn đoán được thực hiện ở tuổi trưởng thành, điều này đòi hỏi phải duy trì mức độ cảnh giác cao ngay cả ngoài phạm vi nhi khoa.
Các giai đoạn của bệnh: giai đoạn thầm lặng trước khi khởi phát.
Trong thập kỷ qua, một mô hình theo từng giai đoạn đã được củng cố, giúp hiểu rõ hơn về sự tiến triển của bệnh tiểu đường loại 1. Sơ đồ này cho phép chúng ta thảo luận về căn bệnh này. rất lâu trước khi các triệu chứng xuất hiệnĐây là yếu tố then chốt để định hướng quá trình sàng lọc và phát triển các liệu pháp mới.
Ở giai đoạn 1, hệ miễn dịch đã bắt đầu nhận biết và tiêu diệt các tế bào beta, nhưng tuyến tụy vẫn sản xuất đủ insulin để duy trì mức đường huyết bình thường. Ở giai đoạn này, xét nghiệm máu phát hiện... hai hoặc nhiều kháng thể tự miễn đặc hiệu Chống lại cấu trúc tế bào beta, nhưng người đó cảm thấy khỏe mạnh và không nhận thấy điều gì bất thường.
Giai đoạn 2 được đặc trưng bởi sự hiện diện của các kháng thể tự miễn dịch tương tự, nhưng kèm theo đó là... sự thay đổi nồng độ đường trong máu Lượng đường trong máu không còn nằm trong phạm vi bình thường, mặc dù vẫn chưa có triệu chứng rõ ràng. Tình trạng này được gọi là rối loạn đường huyết: tuyến tụy bắt đầu gặp khó khăn trong việc đáp ứng nhu cầu insulin.
Giai đoạn 3 đánh dấu sự khởi phát lâm sàng của bệnh tiểu đường loại 1. Ở giai đoạn này, đã có... sự mất mát rất đáng kể các tế bào beta Sau đó, các triệu chứng điển hình xuất hiện: khát nước dữ dội, đi tiểu nhiều, mệt mỏi nghiêm trọng, sụt cân đáng kể, và thậm chí là nhiễm toan ceton do tiểu đường, có thể cần nhập viện vào phòng chăm sóc đặc biệt (ICU). Lúc này, lựa chọn điều trị duy nhất là bắt đầu dùng insulin, bằng cách tiêm nhiều mũi mỗi ngày hoặc sử dụng máy bơm insulin.
Từ đó trở đi, bệnh bước vào giai đoạn ổn định, trong đó mục tiêu là để đạt được mức kiểm soát đường huyết chặt chẽ nhất có thể. nhằm giảm nguy cơ biến chứng lâu dài. Tuy nhiên, nguyên nhân cuối cùng của toàn bộ quá trình tự miễn dịch vẫn chưa rõ ràng, và các nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm những yếu tố kích hoạt cuộc tấn công miễn dịch và cách ngăn chặn nó kịp thời.
Sàng lọc gia đình và phát hiện sớm ở Tây Ban Nha
Hiểu biết về các giai đoạn này đã dẫn đến việc thúc đẩy các chương trình sàng lọc ở những người có nguy cơ caođặc biệt là những người thân thuộc bậc nhất của bệnh nhân tiểu đường loại 1, có nguy cơ mắc bệnh cao hơn từ 15 đến 20 lần so với dân số nói chung.
Ví dụ, tại Galicia, các bệnh viện như Bệnh viện Đại học Santiago (CHUS) và Bệnh viện Vigo (Chuvi) đã triển khai các chiến lược phát hiện trong số các thành viên gia đình, một sáng kiến phản ánh cách thức... Galicia thúc đẩy kiểm soát bệnh tiểu đường bằng công nghệ và đào tạo.
Các chuyên gia nội tiết nhi khoa cho biết bốn loại kháng thể tự miễn chính đang được phân tích vì chúng có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Sự hiện diện của một kháng thể duy nhất có thể không thay đổi trong nhiều năm hoặc, trong một số trường hợp, các kháng thể mới có thể tích tụ cho đến khi đáp ứng các tiêu chí của bệnh tiểu đường loại 1 giai đoạn tiền lâm sàng.
Loại sàng lọc này, ngoài việc giảm số lượng các trường hợp khởi phát nghiêm trọng—chẳng hạn như nhiễm toan ceton dẫn đến phải nhập ICU—còn mở ra một... cửa sổ giáo dục và chuẩn bị Đối với các gia đình: chương trình giúp họ bình tĩnh học cách kiểm soát insulin, hiểu vai trò của chế độ ăn uống, tập thể dục và hạ đường huyết, đồng thời làm quen với các công nghệ như cảm biến theo dõi đường huyết liên tục.
Song song đó, các bước đang được thực hiện để mở rộng sàng lọc ra ngoài phạm vi gia đình. Tại xứ Basque, nghiên cứu thí điểm SCREEND1A, do Osakidetza và Viện Nghiên cứu Y tế Biobizkaia khởi xướng, đang được tiến hành để đánh giá... Tính khả thi của việc sàng lọc trong dân số trẻ em nói chung Đối tượng nghiên cứu là trẻ em từ 3 đến 13 tuổi tại các trung tâm y tế. Mục tiêu: xác minh xem liệu một chương trình cộng đồng có giúp phát hiện thêm nhiều trường hợp mắc bệnh ở giai đoạn 1 và 2 hay không, đồng thời đánh giá chi phí và tác động thực tế của chương trình.
Các dấu ấn sinh học trong máu dây rốn: quá trình này có thể bắt đầu trước khi sinh.
Ngoài việc sàng lọc ở trẻ em, một số nhóm nghiên cứu ở châu Âu và Mỹ đang phân tích xem liệu có thể phát hiện các dấu hiệu nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 1 hay không. từ khi sinh raMột nghiên cứu chung của các trường đại học Linköping (Thụy Điển) và Florida (Hoa Kỳ), được công bố trên tạp chí Nature Communications, tập trung vào nghiên cứu máu dây rốn.
Trong dự án này, một phần của nghiên cứu đoàn hệ "Tất cả trẻ sơ sinh ở Đông Nam Thụy Điển" (ABIS), các mẫu máu đã được phân tích từ... hơn 16.000 trẻ sơ sinh Dữ liệu được thu thập từ cuối những năm 1990 đến đầu những năm 2000. Theo thời gian, trẻ em được theo dõi bằng dữ liệu lâm sàng và sinh học để xác định xem ai mắc bệnh tiểu đường loại 1 hay không.
Bằng cách sử dụng các kỹ thuật học máy, các nhà nghiên cứu đã xác định được một mô hình protein gây viêm và miễn dịch Trong máu cuống rốn, protein này xuất hiện thường xuyên hơn nhiều ở những người sau này mắc bệnh. Theo các tác giả, "hồ sơ protein" này có thể dự đoán một tỷ lệ đáng kể các trường hợp mắc bệnh trong tương lai, độc lập với nguy cơ di truyền kinh điển.
Kết quả nghiên cứu cho thấy rằng các quá trình viêm và căng thẳng tế bào Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự miễn dịch có thể bắt đầu ngay từ khi mang thai. Hơn nữa, người ta đã quan sát thấy rằng một số protein liên quan có thể bị ảnh hưởng bởi việc mẹ tiếp xúc với các hóa chất tồn lưu lâu dài, chẳng hạn như một số hợp chất perfluoroalkyl (PFAS).
Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng mục đích của họ không phải là tạo ra một hệ thống dự đoán cá nhân ngay lập tức, mà là giúp chúng ta hiểu rõ hơn. cách thức cấu hình sinh học của rủi ro ở giai đoạn rất sớm và những yếu tố môi trường nào có thể được điều chỉnh để giảm tỷ lệ mắc bệnh trong tương lai. Một trong những ưu điểm của phương pháp này là máu cuống rốn là một loại mô hiện đang bị loại bỏ trong hầu hết các trường hợp và có thể được sử dụng mà không cần các thủ thuật xâm lấn đối với trẻ sơ sinh.
Các loại thuốc mới làm chậm quá trình tiến triển bệnh: vai trò của teplizumab
Cho đến gần đây, việc điều trị bệnh tiểu đường loại 1 chỉ giới hạn ở một số phương pháp nhất định. tiêm insulinVới các phác đồ và thiết bị khác nhau, nhưng không có loại thuốc nào có khả năng trực tiếp thay đổi diễn tiến của bệnh tự miễn dịch. Điều này bắt đầu thay đổi với sự chấp thuận của Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMA) đối với teplizumab, được bán trên thị trường với tên gọi Teizeild, một bước tiến bổ sung cho các quyết định như vậy. WHO mở rộng danh sách thuốc thiết yếu. Đối với bệnh ung thư và tiểu đường.
Teplizumab là một kháng thể đơn dòng nhắm vào tế bào lympho T, khi được dùng cho những người ở giai đoạn 2 — có kháng thể tự miễn và rối loạn đường huyết, nhưng chưa có triệu chứng lâm sàng nào—, đã được chứng minh là có thể trì hoãn sự khởi phát của giai đoạn 3 trung bình khoảng hai năm. Chỉ định được phê duyệt ở châu Âu tập trung vào trẻ em từ 8 tuổi trở lên và thanh thiếu niên với nguy cơ cao đã được ghi nhận.
Thuốc này hoạt động bằng cách làm giảm tính tấn công của tế bào lympho T đối với tế bào beta, cho phép duy trì sản xuất insulin nội sinh lâu hơn. Nó không ngăn ngừa bệnh suốt đời, nhưng nó đạt được hiệu quả mong muốn. tiết kiệm thời gian quý báuĐây không phải là vấn đề nhỏ khi xét đến độ tuổi của nhiều bệnh nhân tiềm năng.
Tại Tây Ban Nha, vẫn cần thực hiện các bước hành chính và tổ chức để thuốc này được sử dụng rộng rãi: từ đàm phán giá cả đến việc xác định quy trình xác định người bệnh ở giai đoạn 2 và đào tạo các nhóm sẽ thực hiện việc tiêm chủng. Tuy nhiên, đã có những trường hợp sử dụng thuốc vì lý do nhân đạo được cho phép, chẳng hạn như trường hợp một bé gái ở Galicia, người được sử dụng teplizumab để cố gắng trì hoãn sự khởi phát bệnh được phát hiện nhờ sàng lọc gia đình.
Trong khi đó, các bệnh viện như CHUS ở Santiago và Chuvi ở Vigo đang tham gia vào các thử nghiệm đánh giá xem việc sử dụng teplizumab có hiệu quả hay không. Giai đoạn 3, ngay sau khi chẩn đoánNó giúp kéo dài giai đoạn được gọi là "tuần trăng mật" - giai đoạn sau khi bắt đầu sử dụng insulin khi tuyến tụy vẫn còn một số dự trữ và cần liều lượng thấp hơn - và cải thiện khả năng kiểm soát đường huyết so với nhóm dùng giả dược.
Cuộc sống với bệnh tiểu đường loại 1: một căn bệnh rất khó khăn.
Bất chấp dữ liệu và các phương pháp điều trị mới, thực tế hàng ngày của bệnh tiểu đường loại 1 vẫn không thay đổi. rất đòi hỏi đối với các gia đìnhNhững người chăm sóc mô tả cảm giác như thể luôn "trực" 24/24: đếm lượng carbohydrate, điều chỉnh insulin, theo dõi hoạt động thể chất, phản hồi các cảnh báo từ cảm biến và đưa ra quyết định thường xuyên mà không được phép mắc sai lầm.
Các bác sĩ nội tiết nhi khoa giải thích rằng điều trị bằng insulin bao gồm... để thay thế chức năng của tuyến tụy Điều này được thực hiện thông qua nhiều mũi tiêm dưới da mỗi ngày hoặc máy bơm truyền dịch được kết nối với hệ thống theo dõi đường huyết liên tục. Những công nghệ này đã cải thiện chất lượng cuộc sống và sự an toàn, nhưng chúng không loại bỏ nhu cầu học hỏi và chăm sóc liên tục.
Các gia đình từng trải qua giai đoạn khởi phát nghiêm trọng nhấn mạnh những tổn thương về mặt cảm xúc mà căn bệnh này gây ra. nhiễm toan ceto do tiểu đường và phải nhập viện chăm sóc đặc biệt. Đó là lý do tại sao những người đã trải qua kinh nghiệm đó thường ủng hộ mạnh mẽ các sáng kiến sàng lọc và phát hiện sớm: họ muốn biết trước nguy cơ và có thời gian để tự tìm hiểu và chuẩn bị, ngay cả khi chẩn đoán chính thức đến nhiều năm sau đó.
Tại Tây Ban Nha, các hiệp hội người mắc bệnh tiểu đường và phụ huynh của trẻ em mắc bệnh tiểu đường loại 1 đã trở nên... đồng minh chủ chốt Để chia sẻ thông tin thiết thực, hỗ trợ lẫn nhau, giúp đỡ trong các thủ tục học tập và y tế, và lên tiếng về những yêu cầu của nhóm này trước chính quyền.
Về mặt số liệu, dữ liệu từ World Diabetes Atlas ước tính có khoảng 118.000 người mắc bệnh tiểu đường loại 1 ở Tây Ban Nha, mặc dù con số chính xác rất khó xác định vì các cơ quan đăng ký quốc gia không phải lúc nào cũng phân biệt rõ ràng giữa các loại tiểu đường khác nhau. Ví dụ, ở Galicia, ước tính mỗi năm có từ 60 đến 70 trẻ em dưới 15 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh, và rằng Có thể có từ 1.500 đến 2.000 trẻ em đang sống chung với căn bệnh này.Điều này gây ra gánh nặng đáng kể cho hệ thống chăm sóc sức khỏe và các gia đình.
Biến chứng ít được biết đến: bệnh viêm khớp bàn tay do tiểu đường
Khi lượng đường huyết không được kiểm soát tốt trong nhiều năm, nguy cơ mắc bệnh tiểu đường sẽ tăng lên. biến chứng vi mạch Chẳng hạn như bệnh võng mạc, bệnh thận hoặc bệnh thần kinh ngoại biên. Ít được biết đến hơn, nhưng cũng liên quan, là tình trạng hạn chế vận động khớp ở bàn tay, còn được gọi là bệnh khớp bàn tay do tiểu đường.
Đã có những trường hợp được mô tả về thanh thiếu niên mắc bệnh tiểu đường loại 1 lâu năm và nồng độ hemoglobin glycosyl hóa rất cao mãn tính Dần dần, họ bắt đầu nhận thấy sự cứng khớp không đau ở cả hai bàn tay, khó khăn khi gập và duỗi các ngón tay, và da ở mặt sau các khớp trở nên dày và căng hơn.
Khi khám thực thể, các dấu hiệu đặc trưng bao gồm "dấu hiệu cầu nguyện" - không thể chắp hai lòng bàn tay lại với nhau - và "dấu hiệu bàn cờ", tức là không thể đặt hai bàn tay phẳng trên một bề mặt. Những biểu hiện này, ngoài việc hạn chế chức năng, còn có thể là một dấu hiệu nguy hiểm. Dấu hiệu sớm của các biến chứng vi mạch khácTheo nhiều nghiên cứu khác nhau.
Cơ chế bệnh sinh liên quan đến sự tích tụ các sản phẩm glycation cuối cùng tiên tiến, làm biến đổi collagen và mô liên kết ở da. Sự xuất hiện của nó thường tương quan với tình trạng kiểm soát kém kéo dài, củng cố quan điểm rằng để duy trì chỉ số HbA1c càng gần mục tiêu càng tốt. Đây không chỉ là một con số, mà là một khoản đầu tư trực tiếp vào việc ngăn ngừa các vấn đề trong trung và dài hạn.
Phương pháp này bao gồm tối ưu hóa liệu pháp insulin, áp dụng – nếu có thể – công nghệ theo dõi đường huyết liên tục và máy bơm insulin, đồng thời bổ sung vật lý trị liệu và phục hồi chức năng để cải thiện phạm vi chuyển động và chức năng bàn tay. Cũng khuyến cáo các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nên thường xuyên đưa việc đánh giá khả năng vận động khớp vào các đợt kiểm tra sức khỏe định kỳ cho người mắc bệnh tiểu đường loại 1.
Tóm lại, các nghiên cứu giai đoạn đầu, các chương trình sàng lọc ở Tây Ban Nha và châu Âu, việc tìm kiếm các dấu ấn sinh học trong máu dây rốn, và sự ra đời của các loại thuốc như teplizumab đã vẽ nên một bức tranh về bệnh tiểu đường loại 1. Việc chẩn đoán không còn chỉ giới hạn ở những trường hợp "xuất hiện" ban đầu.Tuy nhiên, cuộc sống hàng ngày vẫn đầy thách thức, và việc kiểm soát đường huyết tốt vẫn là nền tảng để giảm thiểu biến chứng. Do đó, việc kết hợp những tiến bộ khoa học, tổ chức chăm sóc sức khỏe và hỗ trợ xã hội sẽ rất quan trọng để những tiến bộ này có thể mang lại cuộc sống an toàn và dễ quản lý hơn cho những người mắc bệnh.
